El trabajo, publicado en ‘Nature’ se realizó en colaboración con colegas de la Universidad de Bristol, Reino Unido. El descubrimiento es significativo, ya que representa una de las causas genéticas de un solo gen más comunes de tales trastornos, ocupando el segundo lugar después del síndrome de Rett. Más del 99 por ciento de los genes que se sabe que albergan mutaciones que causan trastornos del desarrollo neurológico codifican proteínas
Un nuevo estudio vincula los cambios genéticos en un gen no codificante llamado de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai (Estados Unidos), entre otros, han identificado un trastorno del desarrollo neurológico, causado por mutaciones en un solo gen, que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo.
El trabajo, publicado en ‘Nature’ se realizó en colaboración con colegas de la Universidad de Bristol, Reino Unido; KU Lovaina, Bélgica; y el NIHR BioResource, actualmente con sede en la Universidad de Cambridge, Reino Unido. Los hallazgos mejorarán los servicios de diagnóstico clínico para pacientes con trastornos del desarrollo neurológico.
Mediante un riguroso análisis genético, los investigadores descubrieron que las mutaciones en un pequeño gen no codificante llamado RNU4-2 provocan una serie de síntomas del desarrollo que no se habían relacionado previamente con un trastorno genético distinto. Los genes no codificantes son partes del ADN que no producen proteínas. Los investigadores utilizaron datos de secuenciación del genoma completo en la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido para comparar la carga de variantes genéticas raras en 41.132 genes no codificantes entre 5.529 casos no relacionados con discapacidad intelectual y 46.401 controles no relacionados.
El descubrimiento es significativo, ya que representa una de las causas genéticas de un solo gen más comunes de tales trastornos, ocupando el segundo lugar después del síndrome de Rett entre los pacientes secuenciados por el Servicio de Medicina Genómica del Reino Unido. En particular, estas mutaciones suelen ser espontáneas y no hereditarias, lo que proporciona información importante sobre la naturaleza de la afección.
Más del 99 por ciento de los genes que se sabe que albergan mutaciones que causan trastornos del desarrollo neurológico codifican proteínas. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los genes no codificantes, que no producen proteínas, también podrían albergar mutaciones que conduzcan a una discapacidad intelectual
Amenhotep Planas Raga – Noti/Imágenes